El consejo genético prenatal

Miembros del Comité

María Teresa López López (Presidenta)

Federico de Montalvo Jääskeläinen (Vicepresidente)

Carlos Alonso Bedate

Vicente Bellver Capella

Fidel Cadena Serrano

Manuel de los Reyes López

Pablo Ignacio Fernández Muñiz

Nicolás Jouve de la Barreda

Natalia López Moratalla

César Nombela Cano

Carlos Mª Romeo Casabona

José Miguel Serrano Ruiz-Calderón

Secretario del Comité

Javier Arias-Díaz

Comité de Bioética de España

Avda. Monforte de Lemos, 5 28029 Madrid - España

Telf.: +34 91 822 21 03 / +34 91 822 21 79

Fax: +34 91 822 21 12

www.comitedebioetica.es

Tabla de contenido

1. Introducción ............................................................................................................... 2

2. Definición y práctica del consejo genético prenatal .................................................. 3

3. La figura del asesor genético ..................................................................................... 6

4. El cribado genético .................................................................................................... 8

5. El diagnóstico genético prenatal .............................................................................. 10

6. El Consejo Genético no debe ser directivo ............................................................. 16

7. Los límites del consejo genético ............................................................................. 18

8. El Consejo Genético en España ............................................................................... 19

9. Necesidad de orientar la práctica del Consejo Genético en España ........................ 21

10. Uso del diagnóstico genético en España ................................................................. 24

11. Discapacidad ........................................................................................................... 26

12. Conclusiones y recomendaciones ............................................................................ 28

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Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

El consejo genético prenatal

1. Introducción

El artículo 78 de la Ley de Investigación Biomédica (Ley 14/2007, BOE 7 de Julio

de 2007), establece en su apartado 1, entre otras competencias del Comité, « b)

Emitir informes, propuestas y recomendaciones sobre materias relacionadas con las

implicaciones éticas y sociales de la Biomedicina y Ciencias de la Salud que el Comité

considere relevantes». Igualmente, esta competencia se recoge en el Reglamento

del Comité.

Al amparo de dicha competencia, el Comité acordó en su Plenario de

fecha 12 de febrero de 2013, crear un grupo de trabajo que abordara los

problemas ético-legales que pudiera plantear el asesoramiento genético

prenatal. Tal propuesta respondía a la preocupación que en algunos miembros

del Comité suscitaba el recurso que se venía efectuando por algunos servicios

clínicos referente a que el cribado genético se estaba, en algunos casos,

encaminando, no tanto al diagnóstico y posible tratamiento de determinadas

enfermedades genéticas en el periodo de desarrollo embrionario, sino a facilitar

y orientar a los padres hacia la interrupción del embarazo acogiéndose a la

posibilidad otorgada por la Ley de Educación Sexual y reproductiva y de la

Interrupción Voluntaria del Embarazo (Ley 2/2010, BOE 4 de Marzo de 2010).

Igualmente causaba preocupación en algunos miembros del Comité que el

asesoramiento pudiera venir siendo realizado no con una finalidad claramente

informativa sino en ocasiones directiva, forzado, en ocasiones, por llevar a cabo

cierto tipo de medicina defensiva.

En esta situación y a juicio del Comité se apreciaba la necesidad de tratar

algunos aspectos del por qué, del para qué y del cómo se lleva a cabo el

asesoramiento genético tal y como expresa la Ley de Investigación Biomédica

En este contexto, el Comité considera que, siguiendo el objetivo fundamental de

la acción ética, el asesoramiento debe estar encaminado a la protección de los

seres humanos que se encuentren en contextos y situaciones de vulnerabilidad

y desprotección, debiendo tener presente, siempre, salvaguardar la dignidad de

las personas. Es necesario tener en cuenta que el asesoramiento, además de

incidir sobre el individuo que es objeto del análisis, va a tener repercusión en

las personas que tienen responsabilidad sobre los sujetos que son objetos del

diagnóstico. Con frecuencia los datos obtenidos en el diagnóstico van a incidir

también en los familiares de tales individuos. La presencia de todos estos

actores involucrados en el asesoramiento aumenta la complejidad del mismo.

2

Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

La necesidad de regular el consejo genético se puso de manifiesto en la

reunión del Pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud,

celebrada en el Ministerio de Sanidad el 22 de Julio de 2013, en la que se acordó

la incorporación en la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud el

«asesoramiento genético» y el «diagnóstico genético preimplantacional», así

como su armonización en el territorio español. Por esta razón interesa

determinar los elementos básicos que deben regir esta importante actividad. Por

su parte, la Red de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias está

diseñando un Mapa de Análisis genéticos que señalará las líneas de actuación

con objeto de incorporarlo a la Cartera de Servicios.

El informe, aceptando su complejidad y en algunos momentos una

indefinición que es inherente al tema, pretende dirigirse a todos los actores

involucrados en la toma de decisiones y consecuencias ético/legales que se

siguen al asesoramiento. Por esa razón, el informe va dirigido tanto a los

profesionales sanitarios, como a los gestores sanitarios y responsables políticos

y, finalmente, también, como no podía ser de otro modo, a los ciudadanos

implicados en el asesoramiento dado que son ellos los más directamente

involucrados, tanto legal como éticamente, en la decisión final que se sigue al

asesoramiento. En este sentido no es posible suplantar en ningún grado la

decisión de las personas involucradas en la situación que ha requerido el

asesoramiento.

2. Definición y práctica del consejo genético prenatal

La Ley de Investigación Biomédica, define el Consejo genético como « El

Procedimiento destinado a informar a una persona sobre las posibles consecuencias para

él o su descendencia de los resultados de un análisis o cribado genéticos y sus ventajas y

riesgos y, en su caso, para asesorarla en relación con las posibles alternativas derivadas

del análisis. Tiene lugar tanto antes como después de una prueba o cribados genéticos e

incluso en ausencia de los mismos». Dado que el término «consejo» para algunas

personas, puede tener connotaciones directivas, se ha propuesto su sustitución,

en este documento, por el término «asesoramiento».

En 1975, la American Society of Human Genetics indicó que el:

« Asesoramiento genético es un proceso de comunicación por el cual se pretende dar a los

individuos y las familias que tienen una enfermedad genética, o que tienen un riesgo de

tenerla, la información sobre su condición, proporcionando, asimismo, la información

3

Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

que permitiera a las parejas con riesgo tomar decisiones reproductivas con suficiente

conocimiento de causa»1.

El Convenio Europeo sobre Derechos Humanos y Biomedicina (1997)

proclamó en su artículo 12, dedicado a las pruebas genéticas predictivas: “Sólo

podrán hacerse pruebas predictivas de enfermedades genéticas o que permitan identificar

al sujeto como portador de un gen responsable de una enfermedad, o detectar una

predisposición o una susceptibilidad genética a una enfermedad, con fines médicos o de

investigación médica y con un asesoramiento genético apropiado”. En esa misma

línea, La Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos de la

UNESCO de 16 de octubre de 2003 dice en el artículo 11 que: « por imperativo

ético, cuando se contemple la realización de pruebas genéticas que puedan tener

consecuencias importantes para la salud de una persona, debería ponerse a disposición

de ésta, de forma adecuada, el asesoramiento genético. El asesoramiento genético debe

ser no directivo, estar adaptado a la cultura de que se trate y atender al interés superior

de la persona interesada». Así, el objetivo inmediato del asesoramiento no es la

toma de decisiones, sino la de aportar información objetiva a la pareja que desea

conocer el riesgo de aparición (ocurrencia), o de repetición (recurrencia) de una

alteración genética en su descendencia. Extremado cuidado se ha de tener en

este último caso de que la ayuda prestada sea la necesaria para que las

decisiones tomadas por las personas involucradas sean totalmente autónomas y

de esta forma se sientan las personas que las toman.

Un grave problema que plantea el asesoramiento genético es dilucidar si

debe reducirse a proporcionar a los asesorados los datos científicos y su

significado o se ha de extender a proporcionar esos datos pero encuadrados en

los contextos humanos donde se producen. La respuesta afirmativa o negativa a

esta pregunta es de capital importancia pues añade complejidad al ya complejo

dato científico.

La existencia en el historial familiar de personas con alteraciones

genéticas es un motivo de preocupación respecto a la posibilidad de transmitir

los genes responsables de tales patologías a los descendientes. Por ello, las

personas en cuyas familias hay constancia de parientes próximos (abuelos,

padres, tíos, hermanos, primos) con enfermedades genéticas, y aquellas que sin

conocimiento de dichos casos han tenido un hijo con alguna patología de

carácter genético, tienen ante sí el compromiso de informarse sobre las causas a

las que se debe la enfermedad y conocer la posibilidad de recurrencia en

futuros hijos que pudieran igualmente verse afectados.

4

Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

La instrucción para el consejo genético puede surgir como consecuencia

de la atención primaria sanitaria ante la existencia de unos antecedentes

familiares o ser consecuencia del análisis derivado de un cribado genético. Para

poder dar una información genética correcta es necesario realizar primero un

diagnóstico lo más exacto posible del paciente. Para ello, se realizará un examen

clínico minucioso de los familiares. Si después de una correcta historia familiar

se considera oportuno realizar las pruebas genéticas, se solicitará el

consentimiento informado del paciente (en caso de ser un menor, a los padres o

tutores legales), y se garantizará la confidencialidad de los resultados. Tras la

realización de los pertinentes análisis genéticos, el asesor deberá informar sobre

el riesgo de contraer una enfermedad u otro tipo de malformaciones y de las

alternativas ante tales acontecimientos. La predicción de la existencia de una

alteración genética puede basarse en el estudio de las segregaciones

mendelianas esperadas o detectarse mediante un diagnóstico genético prenatal.

Así, anterior al asesoramiento y juicio sobre una situación, el asesor debe

contar con la información relevante de tipo clínico de la familia o individuos

que requieren su atención. En términos generales y como instrumentos básicos,

para la práctica del consejo genético se ha de contar en primer lugar con un

historial médico basado en antecedentes familiares con objeto de poder

determinar la probabilidad estadística de que ocurra la enfermedad. En

segundo lugar, se ha de informar al individuo o la familia afectada del tipo de

herencia de la enfermedad, de los riesgos y consecuencias de la enfermedad

genética de que se trate, de sus posibles tratamientos y de su efectividad

deducida de datos clínicos existentes. En tercer lugar y de acuerdo con los

resultados reales del diagnóstico, el proceso de asesoramiento ha de incluir

información sobre los recursos psicosociales públicos y privados disponibles

que conciernan al caso. Como se indicó con anterioridad todos estos

instrumentos y recursos han de ir dirigidos a que el individuo o la familia que

pide asesoramiento pueda tomar una decisión informada y adaptada a la

situación que conlleva estar ante una dificultad que supone conflicto y a reducir

la ansiedad propia de cada caso de los que tienen que tomar las decisiones.

Aunque hay varias definiciones comprensivas de enfermedad genética se

entiende por tal la alteración de la salud causada por cambios en el material

hereditario, bien en el ADN o en los cromosomas. Las enfermedades genéticas

constituyen la tercera causa de mortalidad infantil en la UE, después de los

accidentes y el cáncer y son la causa del 50 por ciento de las muertes antes de

los 15 años. En concreto, en España las enfermedades genéticas afectan a un 5

por mil de la población. Los cambios en el material genético que provocan las

5

Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

enfermedades son comúnmente determinados con el término “mutaciones”.

Estos cambios pueden estar presentes en el genoma de uno o ambos parentales,

en cuyo caso se transmiten a través de los gametos, o pueden surgir de forma

espontánea. Existe información sobre unas 7.000 patologías genéticas. La

mayoría de ellas están bien caracterizadas y existe información adecuada que

puede

ser

consultada

en

la

base

de

datos

OMIM

(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim). Los estudios que se llevan a cabo sobre los cambios genéticos asociados a muchas de estas enfermedades han facilitado

el desarrollo de métodos precisos de diagnóstico genético.

Ante la posibilidad de transmisión de una alteración genética a los hijos

se recomienda a los padres que accedan a un asesoramiento capaz de facilitarles

información sobre las consecuencias de las alteraciones genéticas en relación

con la salud de sus hijos así como sobre las posibles acciones de asistencia

médica y social que se pueden considerar anterior al embarazo y durante o

posterior el mismo. Para llevar a cabo un asesoramiento genético correcto se

deben, además, tener en cuenta los aspectos emocionales que se deriven del

diagnóstico con el fin de ayudar a los padres y sus hijos a afrontar la patología

en el caso de que se presente.

El asesoramiento genético prenatal es particularmente recomendable en

los siguientes casos:

 Cuando uno de los padres o un familiar cercano tiene una enfermedad

hereditaria o un defecto de nacimiento.

 Cuando los padres, o uno de ellos, ya han tenido un hijo con una

enfermedad genética.

 Cuando haya habido un resultado sintomático de síndrome de Down, tras

una prueba prenatal de rutina o una amniocentesis en madres de más de

35 años.

 En el caso de que la madre haya tenido abortos o hijos que murieron al

poco tiempo de nacer o con una deficiencia mental inexplicada.

 Cuando la madre haya estado expuesta a agentes teratógenos o

mutágenos.

 En el caso de consanguinidad de los padres.

3. La figura del asesor genético

La garantía principal para que el asesoramiento genético pueda cumplir

correctamente con la función esencial que le corresponde es que sea llevado a

cabo por personal con formación y cualificación competente y suficiente en el

6

Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

ámbito de conocimientos a que viene referido, no sólo estrictamente clínicos,

sino también psicológicos, éticos y sociales.

En relación a la cualificación de quienes han de suministrar el asesoramiento, la

Ley de Investigación Biomédica no dispone nada al respecto, más allá de

establecer en su artículo 56 que « Todo el proceso de consejo genético y de práctica de

análisis genéticos con fines sanitarios deberá ser realizado por personal cualificado y

deberá llevarse a cabo en centros acreditados que reúnan los requisitos de calidad que

reglamentariamente se establezcan al efecto». Así pues, la Ley se limita a exigir, en

términos amplios, que el personal que el consejo genético debe ser realizado por

personal cualificado, lo que debe entenderse como una exigencia normativa de

que profesional disponga de unos conocimientos que le hagan estar

especialmente preparado para una tarea determinada.

La propia Ley, como podemos comprobar a través del citado artículo 56, regula

conjuntamente el consejo genético y el análisis genético que, aun siendo dos

elementos no disociables dentro del proceso de diagnóstico genético, se

producen sucesivamente y que no parece que necesariamente hayan de

coincidir en cuanto a la persona que los lleva a cabo, pudiendo ser un

profesional diferente a aquél que asesore al paciente y familiares sobre el

análisis del que ha llevado a cabo e informado ese análisis. Tal distinción entre

quien realiza el análisis o prueba diagnóstica y quien informa al paciente de los

resultados y consecuencias clínicas de la misma suele ser habitual en muchos

ámbitos de la asistencia sanitaria.

En todo caso, aun pudiéndose admitir que no sea la misma persona quien

realice el estudio genético y quien asesore al paciente y a sus familiares, éste ha

de disponer de conocimientos específicos que permitan presumir que se está

especialmente preparado para dicha tarea que, como venimos describiendo en

este informe, es destacadamente sensible, compleja y, en cierto modo,

novedosa.

Por otro lado, es preciso recordar también que la especialidad de Genética

Clínica acaba de incorporarse como especialidad pluridisciplinar al amparo del

Real Decreto 639/2014, de 25 de julio, por el que se regula la troncalidad, la reespecialización, las áreas de capacitación específica y otros aspectos de la

formación sanitaria especializada. De este modo, restringir el asesoramiento

genético a quienes ostentan la especialidad de Genética Clínica no parece que

sea actualmente razonable, al tratarse de una especialidad de muy reciente

creación, y, además, no parece venir ello expresamente exigido por la propia

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Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

regulación del consejo genético (vid., en especial, el ya citado artículo 56 de la

Ley de investigación biomédica).

Además, también parece conveniente, atendiendo a los interés en conflicto que

exceden de los meramente clínicos, que el asesoramiento se lleve a cabo, en la

medida de lo posible, por equipos multidisciplinares que desde diferentes

perspectivas (clínicas, psicológicas o sociales) puedan asesorar e informar a los

pacientes y familiares en todo el proceso.

En relación con todo ello, pueden destacarse las 25 recomendaciones sobre las

repercusiones éticas, jurídicas y sociales de las pruebas genéticas, contenidas en

el documento aprobado por la Dirección General de Investigación de la

Comisión Europea2, en el que se recoge la necesidad de establecer programas

educativos específicos y de intercambio de experiencias en el campo del consejo

genético así como el requerimiento de una cualificación estándar específica para

quienes se dediquen al consejo genético sean o no especialistas clínicos. Del

mismo modo, se apunta que es imprescindible disponer de medios para la

formación y acreditación de los especialistas. Es, además, necesario establecer

estándares generales para el desarrollo de los principios fundamentales del

asesoramiento por los grupos médicos profesionales implicados.

A la vista de lo ya apuntado, y dado lo relevante que es la cualificación de

quien ha de prestar el asesoramiento genético, es imprescindible que se

desarrollen por los poderes públicos las oportunas medidas con objeto de

garantizar que aquellos profesionales que trabajen en el ámbito del

asesoramiento genético dispongan de la formación necesaria para cumplir

satisfactoriamente con su función. Los poderes públicos deben, además,

promover el acceso a una formación adecuada tanto en el ámbito universitario

como profesional en relación a la Genética, sobre todo, en lo que se refiere a su

aplicación clínica, y el desarrollo de unidades multidisciplinares especializadas

debidamente acreditadas.

4. El cribado genético

La Ley de Investigación Biomédica, define el cribado genético como una « prueba

genética sistemática que se realiza a gran escala y se ofrece como parte de un programa a

una población o a un subconjunto de ella con el fin de detectar rasgos genéticos en

personas asintomáticas». La misma Ley en el art. 54.1 señala que: «Los cribados

genéticos estarán dirigidos a detectar una enfermedad o riesgo grave para la salud en el

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Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

individuo participante o en su descendencia, con la finalidad de tratar precozmente la

enfermedad u ofrecer el acceso a medidas preventivas».

En los servicios sanitarios de países desarrollados se ofrece a las mujeres

embarazadas la posibilidad de someterse a un cribado genético prenatal para la

detección de algunas anomalías congénitas en el feto. La aplicación del cribado

genético debe ser de naturaleza libre y voluntaria por lo que antes de su

aceptación ha de preguntarse a los padres si desean someterse a las pruebas que

conlleva el cribado tras explicarles en qué consiste y su finalidad. Esta

recomendación puede efectuarla el médico de cabecera o la matrona que

remitirán el paciente al especialista.

Los programas de cribado genético son instrumentos de gran utilidad en

salud pública por cuanto tratan de detectar enfermedades frecuentes que

suponiendo un problema importante de salud son susceptibles de un

diagnóstico y de un tratamiento precoz. Por esta razón, durante el embarazo

son también de gran utilidad los cribados de carácter ecográfico, bioquímico o

inmunológico. Estas pruebas permiten detectar alteraciones tales como, por

ejemplo, la diabetes gestacional, determinadas infecciones, la preclampsia, una

incompatibilidad Rh, y otras muchas. La detección de estas alteraciones está

orientada a aportar información valiosa capaz de poder evitar complicaciones

durante el embarazo y favorecer el desarrollo del embrión y feto. Si tras la

realización de estas pruebas el riesgo de que el feto tuviese algún defecto

resultase superior a una tasa determinada, el embarazo se consideraría de

riesgo y se ofrecería a la madre una prueba diagnóstica más precisa para

confirmar o rechazar los resultados anteriores en un plazo de dos o tres meses.

Al tiempo que estas pruebas se integraban en los servicios de salud se

han ido implantando normas legales y protocolos de actuación dirigidos a que

el cribado genético se hiciera en condiciones idóneas. Desde las primeras

regulaciones de estas pruebas se subrayó la importancia de que fueran

acompañadas del adecuado asesoramiento genético3.

A todos los miembros de la población a la que va dirigido el cribado

genético debe ofrecerse la participación en el mismo. Para ello se deberá

solicitar el consentimiento por escrito previo en los términos previstos en los

artículos 4 y 48.3 de la Ley de Investigación Biomédica. Previamente a dicho

consentimiento se dará una información pertinente y por escrito que incluya:

a) Las características y objetivos que se persiguen con el cribado.

b) La naturaleza voluntaria de la participación.

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Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

c) La validez y fiabilidad de las pruebas de cribado y de las pruebas

diagnósticas de segundo nivel.

d) La posibilidad de obtener falsos positivos y, en consecuencia, la

necesidad de aportar nuevas muestras para confirmar o descartar el

diagnóstico inicial.

e) Los períodos de tiempo que transcurrirán entre las distintas etapas del

proceso del cribado.

f) Las posibilidades existentes de tratamiento y prevención de la

enfermedad una vez diagnosticada.

g) Las incomodidades, riesgos y acontecimientos adversos que podrán

derivarse del proceso diagnóstico, incluyendo los asociados a la toma de

muestras y a las medidas terapéuticas o preventivas que ofrezca el

programa.

h) Alternativas ético-legales a las que puede optar el asesorado.

En todo caso debe asegurarse la protección de los derechos de las

personas asesoradas no solo en lo que se refiere a la decisión sobre la situación

para la que se pide asesoramiento sino en lo que se refiere al tratamiento de los

datos genéticos, con énfasis en los de carácter personal. Las pruebas de los

cribados genéticos deben llevarse a cabo con criterios de pertinencia, calidad,

equidad y accesibilidad, realizándose sólo pruebas predictivas de enfermedades

genéticas o aquellas que permitan identificar al sujeto como portador de un gen

responsable de una enfermedad, o detectar una predisposición o una

susceptibilidad genética a una enfermedad. Estas pruebas se han de realizar con

fines médicos o de investigación médica y con un asesoramiento genético,

cuando esté indicado, o en el caso, en la repuesta a fármacos, del estudio de las

diferencias inter-individuales.

5. El diagnóstico genético prenatal

El diagnóstico genético prenatal está definido por la Organización Mundial de

la Salud como « la detección de cualquier defecto congénito del feto: cualquier anomalía

en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer –

aunque pueda manifestarse más tarde-, externa o interna, familiar, esporádica,

hereditaria o no, y única o múltiple»4.

El diagnóstico genético prenatal ha hecho posible la predicción en fetos

de centenares de enfermedades monogénicas, del sexo y de un amplio

repertorio de cromosomopatías. Más aún, las tecnologías actuales que se

utilizan para el diagnóstico genético han hecho posible la detección de

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Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

anomalías en el ADN del embrión o del feto ya desde las primeras etapas del

desarrollo embrionario. Las técnicas son de diversa índole, siendo de destacar la

tecnología de la amplificación del ADN mediante la Reacción de la Polimerasa

en Cadena (PCR), que permite la detección de adiciones, deleciones o

alteraciones en el ADN.

Entre las enfermedades genéticas que se pueden diagnosticar con relativa

facilidad se encuentran las monogénicas, entre las que se hallan muchas de las

denominadas enfermedades raras. Este tipo de enfermedades representa

alrededor de un 1.5-2% de las enfermedades de la población. Como su nombre

indica estas enfermedades se asocian de forma directa a la alteración en un solo

gen. El diagnóstico genético es mucho más complicado cuando la enfermedad

está asociada a alteraciones en varios genes dado que para hacer un diagnóstico

preciso habría que detectar la alteración en cada uno de ellos y las interacciones

entre sus productos. Siendo así que la mayor parte de las enfermedades más

prevalentes en la población (cáncer, neurodegeneración y alteraciones

cardiovasculares) se debe a alteraciones en sistemas multigénicos el diagnóstico

de estas enfermedades es muy complejo y difícil de interpretar. Por ser de

origen genético estas enfermedades son crónicas, muchas veces mortales y la

supervivencia puede ir asociada a discapacidades graves.

Los avances en cultivos celulares in vitro y citogenética molecular han

permitido desarrollar técnicas precisas de estudio de genes situados en regiones

cromosómicas. Estas técnicas permiten detectar, por ejemplo, la presencia o no

del cromosoma Y en la dotación genética, la existencia de una trisomía 13, 18 o

21, relacionadas con los síndromes de Patau, Edwards o Down,

respectivamente, y otras múltiples cromosomopatías debidas a translocaciones,

inversiones o deleciones.

En principio, dado que el genoma individual se constituye en el proceso

de la fecundación y se mantiene invariable –salvo mutación puntual- en todas

las células de cada individuo humano a lo largo de la vida, el diagnóstico se

puede llevar a cabo en cualquier momento del desarrollo embrionario.

La detección de una variación en una secuencia de ADN o la

modificación de una región cromosómica informan únicamente sobre el tipo de

alteración concreta que se investiga, pero no sobre el resto del genoma no

investigado. Determinados factores genéticos contribuyen sustancialmente al

riesgo de desarrollar una enfermedad común en determinadas situaciones sin

que exista la posibilidad de clasificarlas como patológicas en otras situaciones.

Por otra parte, la detección de una variación génica o cromosómica no siempre

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Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

revelará el grado de expresividad y gravedad potencial de una patología, muy

dependiente de factores epistáticos, epigenéticos y fisiológicos del paciente.

Existe una importante variabilidad clínica en la manifestación de muchas

patologías de base genética, debido a la variación en la «expresividad» del gen,

a su «penetrancia incompleta» o/y a su interacción con otras rutas de desarrollo.

Esto significa que determinadas enfermedades pueden llegar a no manifestarse

o a hacerlo con un nivel bajo de expresión, a pesar de que el individuo tuviese

el gen defectuoso en homocigosis (caso en que el individuo poseyera los dos

alelos mutados provenientes de ambos parentales).

Cuando la enfermedad es de tipo monogénico el estudio de la secuencia

del gen responsable podría, en principio, dar razón del fenotipo patológico. Sin

embargo, aun en estos casos y más en enfermedades complejas en las que son

varios los genes que pueden dar lugar al fenotipo patológico, hay que tener en

cuenta otros factores. Este hecho obligaría a estudiar independientemente la

estructura de cada gen y su interacción antes de confirmar o descartar la

alteración, lo que complica y encarece el proceso. De hecho, cada vez se constata

con más frecuencia la existencia de una gran variabilidad clínica asociada a las

enfermedades genéticas y a prácticamente todos los trastornos cromosómicos,

incluyendo su incidencia en los desordenes del sistema nervioso, y su

repercusión en el desarrollo mental, perfiles cognitivos, conductuales y

psiquiátricos.

La implantación de la secuenciación masiva al diagnóstico genético

permitirá ahorrar tiempo y costes en el análisis de algunas enfermedades

multigénicas y establecer medidas terapéuticas o preventivas oportunas.

Mediante esta tecnología es posible seleccionar y secuenciar de forma conjunta

varios genes asociados a una patología, e identificar cuál o cuáles de ellos están

mutados y dónde a lo largo de la secuencia. Aunque por el momento estas

técnicas son de alto coste se constata que su accesibilidad es cada vez mayor.

Hay que tener en cuenta que estas técnicas por si solas, sin embargo, tampoco

permitirían conocer las interacciones génicas y sus efectos sobre el fenotipo.

Otro aspecto a tener en cuenta en el diagnóstico se refiere a su potencial

carácter invasivo. Los métodos no invasivos tales como aquellos llevados a cabo

mediante ultrasonidos o análisis de sangre y aquellos que no interfieren en el

cuerpo de la madre ni del feto no proporcionan un diagnóstico definitivo. Las

pruebas diagnósticas invasivas (amniocentesis, cordocentesis, funiculocentesis

o biopsia corial) requieren la punción de la placenta, vellosidades coriónicas o

del cordón umbilical para recoger muestras de células del feto y proporcionar

un diagnóstico más definitivo. La amniocentesis requiere hacer una punción

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Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

hasta la cavidad uterina a través de la pared abdominal entre la semana 15 y 18

de gestación, para obtener líquido amniótico lo que conlleva riesgo para el feto

(0,5-1% de muerte). El diagnóstico por amniocentesis tiene el inconveniente de

que los resultados no se obtienen hasta pasadas tres o cuatro semanas de haber

hecho la punción. La biopsia corial se toma entre la semana 11ª y 12ª del

embarazo y los resultados se obtienen en menos de una semana. Es necesario

advertir que el test no detecta el 100% de los casos alterados. En todo caso, las

pruebas moleculares o cromosómicas, unidas a análisis bioquímicos,

ecográficos, etc., deben servir para completar la información obtenida por las

diversas técnicas y calibrar hasta donde sea posible el grado de manifestación

de la potencial patología. En ningún caso el diagnóstico de una alteración

patológica genética por un único método debe considerarse infalible dado que

en muchas situaciones el grado de manifestación fenotípica de la alteración

genética depende de múltiples factores no genéticos.

El diagnóstico prenatal que con mayor frecuencia se utiliza en España

trata de detectar el síndrome de Down, seguido de la espina bífida. Según la

Guía de práctica clínica para el diagnóstico prenatal de los defectos congénitos

de la Sociedad Española de Obstetricia y Ginecología (SEGO)5, la estimación del

riesgo de que una gestante sea portadora de un feto con trisomía 21 se lleva a

cabo una vez se han utilizado determinados marcadores bioquímicos.

Para el diagnóstico de cromosomopatías como las trisomias 21, 13 y 18 -

respectivamente responsables de los síndromes de Down, Patau y Edwards- se

utilizan los llamados marcadores de riesgo de cromosomopatías que pueden ser

epidemiológicos, bioquímicos y ecográficos. Estos marcadores son orientativos

y se computan en un programa informático (www.FetalTest.com) que estima

un riesgo para el feto. Si el riesgo es elevado el diagnóstico se podrá confirmar

con una prueba invasiva (biopsia corial o amniocentesis).

Hasta hace pocos años el criterio fundamental para establecer el riesgo

de una anomalía cromosómica fetal era la edad de la madre, teniendo en cuenta

la relación existente entre la edad materna y el riesgo de Síndrome de Down y

otras alteraciones cromosómicas (trisomía 13 o 18). Se estableció entonces la

edad de los 35 años para ofrecer técnicas invasivas debido a que a esta edad se

equilibra el riesgo de pérdida fetal debido al procedimiento y el riesgo de

alteración cromosómica. La observación de que los niveles de la alfa-

fetoproteína en sangre materna de mujeres portadoras de fetos con síndrome de

Down eran más bajos si se comparaban con las mujeres portadoras de fetos

cromosómicamente normales, indujo a la utilización de este marcador

bioquímico para la detección de la trisomía 21. Más recientemente se añadieron

13

Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

otros marcadores séricos maternos, como la gonadotrofina coriónica (HCG) y el

estriol no conjugado, con capacidad discriminativa de la presencia de fetos con

síndrome de Down en el segundo trimestre. Todas estas variables -edad, alfa-

fetoproteína, gonadotropina coriónica y estriol no conjugado- son

independientes, lo que garantiza la detección de la posible patología y permite

su integración en un análisis de regresión multivariante que es lo que

constituye el cribado bioquímico que se utiliza en España bajo la denominación

de "triple screening” o “triple marcador" para la estimación del riesgo

individual para el síndrome de Down.

La aplicación del triple marcador en el segundo trimestre del embarazo

permite detectar el 60 a 65 % de los fetos con síndrome de Down con una tasa

de falsos positivos del 5 %. En la búsqueda de la precocidad en el despistaje de

las cromosomopatías, han surgido otros marcadores bioquímicos que se pueden

utilizar en el primer trimestre, tales como la Beta-HCG libre, la PAPP-A

(proteína plasmática A asociada con el embarazo) –con un valor diagnóstico del

síndrome de Down bajo- y la inhibina A, que revelan índices de detección

variables cuando son utilizados individualmente o en combinación6.

Desde una perspectiva científica y ética parece lo más razonable la

elección de la estrategia que, además de proveer un menor número de falsos

negativos, permita una opción diagnóstica a todas las gestantes

independientemente de la edad. Es necesario constatar que no existe un test

ideal (índice de detección del 100 % sin falsos positivos). Los falsos negativos o

positivos constituyen un problema. Otra limitación del diagnóstico está en los

embarazos gemelares, puesto que la contribución de dos fetos y dos placentas

altera notablemente los niveles de los marcadores serológicos.

El diagnóstico genético se hace cada vez más necesario por dos razones:

a. Las mutaciones genéticas van en aumento debido a la existencia de

tóxicos ambientales. Este hecho unido al incremento de la edad de la

concepción del primer hijo ha traído consigo un incremento de la

infertilidad y de los defectos cromosómicos y epigenéticos en los hijos.

En 2013 se ha puesto de manifiesto que en algunos casos las Técnicas de

Reproducción Humana Asistida generan defectos congénitos7 algunos de

los cuales aparecen a una edad más o menos avanzada de la vida

postnatal8.

b. El diagnóstico genético temprano de una patología de origen genético

favorece la adopción de prácticas terapéuticas que pueden conducir a la

14

Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

corrección total de la patología o la moderación de alguna de sus

manifestaciones.

Desde un punto de vista legal la realización de las pruebas de

diagnóstico genético deberá contar con el consentimiento informado preceptivo

de acuerdo con el artículo 48 de la Ley de Investigación biomédica que deberá

atender a los siguientes aspectos:

a. Para la realización de un análisis genético se requiere el consentimiento

expreso y específico por escrito de la persona interesada en llevar a cabo

el estudio.

b. Para acceder a un cribado genético es preciso el consentimiento explícito

y por escrito de la persona interesada, aunque podrá expresarse

verbalmente en los supuestos que el Comité de Ética de la Investigación

determine. En todo caso, cuando el cribado incluya enfermedades no

tratables o los beneficios sean escasos o inciertos, el consentimiento se

obtendrá siempre por escrito.

c. La realización de análisis genéticos sobre embriones y fetos en útero

requerirá el consentimiento escrito de la mujer gestante.

Respecto a la normalización del Consejo Genético en España se pueden indicar

las siguientes recomendaciones:

a. El consejero genético debe ser un especialista en Genética Médica, con

experiencia y conocimientos amplios en las patologías genéticas, con

capacidad para informar a los padres que recurren al consejo y con

formación en psicología y aspectos éticos relacionados con las pruebas a

realizar.

b. Es preciso que el consejero genético informe al individuo o la familia a la

que asesora sin olvidar las limitaciones y los riesgos de los tipos de

pruebas diagnósticas a realizar.

c. La implantación de nuevas tecnologías para la detección de

enfermedades complejas en el feto por secuenciación masiva debe

hacerse de forma adecuada a las diversas situaciones, armonizada y

centralizada en el territorio español dado el elevado coste en cuanto al

equipamiento y medios bioinformáticos requeridos.

d. En cualquier caso, la realización de cualquier análisis genético deberá

contar con el consentimiento previo de los padres, para lo que es

necesario que reciban información por escrito, que deberá contener los

términos establecidos en la Ley de Investigación Biomédica

15

Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

6. El Consejo Genético no debe ser directivo

Una buena relación médico-paciente debe basarse en el respeto a la libre

decisión de los pacientes o las personas a quienes se asesora, por lo que la

primera obligación de un asesor genético es no ser directivo. Sin embargo, se

trata de una tarea no exenta de cierta dificultad. Si la mera información clínica

que procura un médico al paciente está configurada con las claves

interpretativas y valorativas del primero, mucho más lo ha de estar el consejo

genético, en el que se hace algo más que transmitir información al paciente.

La experiencia sobre el modo en el que se deben llevar a cabo las sesiones

de consejo genético demuestra la gran disparidad de criterios, con el

denominador común de un predominio del diálogo entre el especialista y la

paciente9. Puesto que se pretende algo más que dar una información, el diálogo

en el que se ofrece la información deberá incluir la presentación comprensible

de las pruebas genéticas que se propongan, sus ventajas y riesgos, así como una

interpretación de los resultados. Ese diálogo ofrecerá, sin imponer, apoyo

moral, psicológico y emocional para afrontar las pruebas que se propongan, así

como una orientación para que las personas a quienes van dirigidas puedan

interpretar la información recibida, valorar los posibles cursos de acción con

arreglo a sus valores personales y tomar las consecuentes decisiones.

La necesidad de apoyo psicológico se basa en que: a) la información

técnica recibida en el diagnóstico prenatal no es fácil de entender cuando se está

bajo los efectos de la ansiedad provocada por la preocupación del estado de

salud del feto; b) la confirmación de una enfermedad congénita comporta

respuestas emocionales múltiples y diversas en cada miembro de la pareja

afectada; c) las decisiones que se toman después de la detección de anomalías

fetales requieren una estrecha cooperación a nivel de pareja.

El apoyo psicológico tiene como objetivo que la pareja pueda: a) elaborar

la información recibida; b) tomar una decisión responsable y libre dentro de su

escala de valores; c) hacer el duelo de la normalidad deseada y no obtenida en

la gestación. Por los motivos antedichos, el apoyo psicológico estará

especialmente indicado: a) cuando la ansiedad de uno o de los dos miembros de

la pareja hace prever decisiones precipitadas; b) cuando la información ha

provocado una situación traumática que afecta a los individuos o a la relación

de pareja; c) cuando hay fragilidad emocional, bajo nivel de comprensión o

inestabilidad familiar previa.

16

Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

Tras la aplicación de las pruebas, y ante la eventual confirmación de una

patología, el asesor genético tiene la obligación de comunicar los resultados a

los interesados de manera objetiva respetando siempre las leyes del secreto y la

confidencialidad respecto a terceras personas. El consejo debe ser informativo y,

en consonancia con el artículo 55 de la Ley de Investigación Biomédica, debe

estar basado en los datos médicos relativos a la enfermedad detectada, al

diagnostico y su grado de fiabilidad, a las opciones posibles de acuerdo con la

legislación, al posible tratamiento fetal, tratamiento postnatal o interrupción del

embarazo. Deberá incluir una descripción de las situaciones comunes a las que

se someten las personas que tienen el mismo defecto y la de sus familias,

ayudas que pueden solicitar, etc. Desde una perspectiva ética debe tenerse en

cuenta que la finalidad perseguida por el asesoramiento es proporcionar una

información lo más completa y comprensible para que la madre o los padres

decidan con libertad10.

Desde hace tiempo viene debatiéndose la manera concreta de cómo

deben plantearse las pruebas genéticas prenatales para evitar que se conviertan

en un instrumento de eugenesia y de estigmatización de las personas que

padecen determinadas anomalías congénitas o discapacidades. Uno de los

puntos en los que han coincidido quienes, ante un diagnóstico prenatal de una

patología, plantean opciones tan contrapuestas como la continuidad del

embarazo o la práctica del aborto, es en la necesidad de que el consejo genético

contenga también información fidedigna sobre cómo es la vida de las personas

adultas afectadas por los mismos problemas genéticos que se detectan. La

ignorancia de la naturaleza de la discapacidad y del modo de vida de las

personas que la poseen es una de las principales causas de discriminación que

sufren estas personas11.

No se puede olvidar que el consejo genético prenatal es un proceso de

apoyo a las personas o los familiares potencialmente agobiados por un

problema genético que puede afectar a sus hijos y que el principio básico que

debe regir el consejo genético es que en ningún caso ha de tener naturaleza

directiva. Es fundamental que el consejero genético se cerciore de que la

información que aporta ha sido comprendida completamente por las personas a

quienes se asesora, de modo que puedan tomar una decisión libre e informada.

17

Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

7. Los límites del consejo genético

La primera limitación a tener en cuenta en la práctica del consejo genético es la

que corresponde al ámbito de lo que no debe traspasar el consejero. El consejo

genético debe servir para comunicar a la paciente o la familia afectada la

situación que se les puede plantear, pero tras este conocimiento, es necesario

destacar que son los destinatarios de la información, supuestamente bien

informados, quienes han de hacer frente por sí mismos a la realidad sobre la

que se les informa. Esto incluye las dos posturas antagónicas posibles: que las

personas a quienes va destinado el consejo genético no quieran saber nada o

que quieran saber de antemano lo que le puede ocurrir a su hijo o al sujeto

afectado. El «derecho a no saber» tiene su fundamento en la autonomía de las

personas para evitar un daño en su integridad psicológica. Sin embargo, el

derecho a no saber es un derecho relativo, pues podría ser restringido por

concurrir una situación de riesgo para personas genéticamente relacionadas con

el paciente, o en el caso de que exista un tratamiento que pudiera paliar o

prevenir la evolución de la patología en cuestión. A esto alude la Ley de

Autonomía del Paciente (Ley 41/2002, BOE 15 de Noviembre de 2002) que en el

Artículo 9.1 señala: « La renuncia del paciente a recibir información está limitada por

el interés de la salud del propio paciente, de terceros, de la colectividad y por las

exigencias terapéuticas del caso. Cuando el paciente manifieste expresamente su deseo

de no ser informado, se respetará su voluntad haciendo constar su renuncia

documentalmente, sin perjuicio de la obtención de su consentimiento previo para la

intervención».

Si el diagnóstico se produce durante el embarazo los padres tendrán que

afrontar varios retos. En primer lugar deben ser informados de la situación

médica del hijo sin ningún tipo de reservas y sin olvidar una preparación

psicológica que les ayude a afrontar la situación. En el peor de los casos, cuando

los padres hayan recibido la confirmación de que existe riesgo de que un hijo ya

concebido traiga consigo un defecto de nacimiento, el consejo genético debe

tratar de poner de manifiesto de forma convincente que los progenitores no

tienen que sentirse culpables del hecho puesto que estos no son responsables de

la existencia de los genes alterados.

Otro rasgo fundamental del consejo genético es que, por su naturaleza de

acto médico, su aplicación particular debe ser independiente de cualquier

consideración de interés público. El artículo 2 de Convenio sobre los Derechos

Humanos y Biomedicina (Oviedo, 4 de Abril de 1997) señala que «el interés y el

bienestar del ser humano deberán prevalecer sobre el interés exclusivo de la

sociedad o de la ciencia».

18

Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

El consejo o asesoramiento genético, por su naturaleza de acto médico,

tiene implicaciones muy significativas de carácter ético. Los problemas éticos

deberán contemplar los siguientes principios de la Bioética: a) No

maleficencia.- Sólo se debe proponer el consejo genético cuando esté

médicamente

indicado,

no

produzca

daño

psicológico,

no

altere

sustancialmente las relaciones familiares, ni ponga en peligro la situación

laboral o de seguros médicos. b) Justicia. Todos los ciudadanos ‐en el ámbito de

nuestro actual sistema nacional de salud‐ deben tener acceso a los estudios

genéticos necesarios, sin discriminación asistencial, territorial, económica,

social, racial o étnica ni religiosa. c) Autonomía. El sometimiento al consejo

genético debe ser libre, voluntario y sin coacción. d) Beneficencia. El estudio

genético sólo debe ofrecerse cuando se estima que los beneficios del mismo

sobrepasan los riesgos, y que la información de sus resultados mejorará el

bienestar del individuo.

El consejo o asesoramiento genético, además de las implicaciones de

carácter ético ya señaladas, deberá añadir las dos siguientes: a) Todos los

ciudadanos ‐en el ámbito del sistema nacional de salud‐ deben tener acceso a

los estudios genéticos necesarios, sin discriminación. b) los datos genéticos por

ser confidenciales, sólo pueden ser utilizados según los fines para los cuales

fueron recabados, y no deben ser cedidos a terceros salvo consentimiento

expreso del interesado o en virtud de un mandato judicial.

8. El Consejo Genético en España

El Código de Deontología Médica (Guía de ética médica. Madrid, Julio de 2011)

afirma en el Art. 54.1 que: « Las pruebas prenatales realizadas con fines preventivos,

diagnósticos o terapéuticos, vendrán precedidos de una exhaustiva información a la

pareja por un médico especialista en esta materia, incluyendo valor predictivo de la

prueba, fiabilidad de la misma, consecuencias de la enfermedad genética para el feto y su

futura descendencia».

El procedimiento habitual en el entorno del asesoramiento genético es

que el médico tras un examen clínico recomiende unas pruebas de diagnóstico

genético para confirmar la eventual aparición o transmisión de una enfermedad

genética. España adolece de falta de especialistas en consejo genético, de modo

que la remisión al laboratorio no va acompañada necesariamente de la petición

del asesoramiento de un especialista en genética, siendo el propio médico quien

suele asumir la responsabilidad de proporcionar la información relevante a los

familiares.

19

Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

De acuerdo con el Proyecto de Real Decreto por el que se regula la

troncalidad y otros aspectos del sistema de formación sanitaria especializada en

ciencias de la salud del 11 de Diciembre de 2012, el perfil académico que más se

adecúa a la especialización del consejero genético se asocia a la especialidad

pluridisciplinar en Genética Clínica, para cuyo acceso se exige estar en posesión

de un título en Medicina, Farmacia, Biología o Química. Tras su implantación

en España, esta especialidad contará con 4 años de formación, 2 años de

troncalidad y otros 2 de especialización, y será comparable a los estudios

existentes en otros países europeos.

En tanto se implante la nueva especialidad, y dada la inexistencia de una

acreditación formal profesional en España, los estudios diagnósticos llevados a

cabo adolecerán en muchas ocasiones del correspondiente y necesario consejo

genético formulado por personas específicamente acreditadas. Con el fin de

paliar esta situación, la Sociedad Española de Genética Humana ha provisto un

sistema de Acreditación en Genética Humana, para cuya adquisición se tiene en

cuenta la actividad profesional de los candidatos en el área de la Genética

Humana, en cualquiera de sus variedades: clínica, asistencial, citogenética,

genética molecular, docencia universitaria, investigación.

La mayoría de los laboratorios en que se llevan a cabo las pruebas de

diagnóstico genético en España están ligados a hospitales públicos, habiendo

por lo menos un centro por cada una de las 17 comunidades autonómicas.

Algunas como Cataluña, Madrid, Aragón, País Vasco o Galicia tienen números

más altos de centros per cápita que el resto de las regiones. Debido a la

descentralización de los servicios de salud en España la mayoría de los centros

reciben pacientes de otras regiones, o incluso de otros países. En la actualidad

no hay regulaciones o pautas específicas oficiales de las pruebas genéticas

moleculares, ni a nivel del Estado ni regional. La remisión de los pacientes para

las pruebas genéticas es casi competencia exclusiva de los hospitales y del

cuidado especializado, sin ningún protocolo estándar establecido. El 90% de los

centros solicitan el consentimiento informado previo a la realización de los test

genéticos pero no hay un procedimiento armonizado. Generalmente, el médico

que solicita la prueba obtiene el consentimiento informado del paciente, aunque

también en este aspecto existen importantes lagunas normativas en este

proceso.

Según los datos de una encuesta formalizada por la Asociación Española

de Genética Humana, en 2005 en toda España se realizaron cerca de 25.000

cariotipos en sangre periférica, con una tasa de detección de alteraciones

cariotípicas inferior al 6% y 43.000 cariotipos prenatales (tras amniocentesis),

20

Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

con una tasa de cromosomopatías inferior al 3%. También se completaron más

de 53.000 estudios moleculares, de los cuales sólo el 18% revelaron la existencia

de alguna alteración.

El volumen de los análisis y la falta de coordinación de la actividad en

España demuestran la urgente necesidad de implantar la especialidad de

Genética Clínica así como la de armonizar el asesoramiento genético en España.

Una formación adecuada en consejo genético acorde a las recomendaciones de

la Unión Europea, promoverá el desarrollo regular de las prácticas del

diagnóstico genético en nuestro país.

9. Necesidad de orientar la práctica del Consejo Genético en España

Tras la culminación del Proyecto Genoma Humano y el desarrollo de técnicas

de diagnóstico que permiten informar sobre las potenciales características

genéticas de los individuos aun desde sus primeros estadios de desarrollo

embrionario se ha divulgado en algunos contextos sociales el mito del hombre

genéticamente perfecto y se han abierto dos perspectivas antagónicas para

alcanzarlo, una «terapéutica» y otra «selectiva». La primera, estaría encaminada

a la curación o corrección de las alteraciones genéticas que se detectaran tras un

diagnóstico genético prenatal cuando existieran terapias adecuadas. La

segunda, consistiría en la aplicación del llamado aborto eugenésico de los fetos

portadores de alteraciones.

En España, la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO)

hace la siguiente recomendación: « El cribado de todos los embarazos debería

identificar a las mujeres con un aumento de riesgo en una anomalía. El diagnostico

prenatal posibilita el tratamiento fetal y la terminación electiva de la gestación cuando

la ciencia médica no puede ofrecer soluciones más adecuadas… debemos recalcar la

necesidad de que en España todas las mujeres gestantes tengan acceso a un sistema de

cribado que permita seleccionar a aquellas que, por presentar alto riesgo de alteraciones

cromosómicas son candidatas a pruebas diagnosticas invasivas»12.

Aunque nos estamos refiriendo específicamente al diagnóstico prenatal

es de tener en cuenta lo que señala la Ley sobre técnicas de reproducción

humana asistida (Ley 14/2006, BOE 27 de Mayo de 2006) que regula las técnicas

terapéuticas en los embriones. En el Artículo 13 indica que: « La terapia que se

realice en preembriones in vitro sólo se autorizará si se cumplen los siguientes

requisitos: a) Que la pareja o, en su caso, la mujer sola haya sido debidamente informada

sobre los procedimientos, pruebas diagnósticas, posibilidades y riesgos de la terapia

21

Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

propuesta y las hayan aceptado previamente. b) Que se trate de patologías con un

diagnóstico preciso, de pronóstico grave o muy grave, y que ofrezcan posibilidades

razonables de mejoría o curación… La realización de estas prácticas en cada caso

requerirá de la autorización de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe

favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida». Queda

patente que en España se autoriza el diagnóstico genético para llevar a cabo una

selección embrionaria o con fines terapéuticos que supongan un beneficio para

el propio embrión, cuando se detectan patologías con un diagnóstico preciso, de

pronóstico grave o muy grave, y que ofrezcan posibilidades razonables de

mejoría o curación.

En el caso de la etapa fetal, el Artículo 15 de la Ley Orgánica 2/2010 de

Educación Sexual y reproductiva y de la Interrupción Voluntaria del Embarazo

-respecto del aborto por causas médicas-, dice que: « excepcionalmente, podrá

interrumpirse el embarazo por causas médicas cuando concurra alguna de las

circunstancias siguientes:… b) que no se superen las veintidós semanas de gestación y

siempre que exista riesgo de graves anomalías en el feto y así conste en un dictamen

emitido con anterioridad a la intervención por dos médicos especialistas distintos del que

la practique o dirija. c) Cuando se detecten anomalías fetales incompatibles con la vida y

así conste en un dictamen emitido con anterioridad por un médico o médica especialista,

distinto del que practique la intervención, o cuando se detecte en el feto una enfermedad

extremadamente grave e incurable en el momento del diagnóstico y así lo confirme un

comité clínico».

La Ley 2/2010 establece así mismo, entre los requisitos necesarios para la

interrupción voluntaria del embarazo, que se realice con el consentimiento

expreso y por escrito de la mujer embarazada o, en su caso, del representante

legal, de conformidad con lo establecido en la Ley de la Autonomía del

Paciente.

La Comisión de Bioética de la SEGO emitió un informe sobre la Ley

Orgánica 2/2010, en la que explicaba qué se entiende por anomalía fetal

incompatible con la vida, por enfermedad extremadamente grave e incurable en

el momento del diagnóstico, y sobre los aspectos metodológicos del

funcionamiento interno que deben tener los Comités Clínicos a que hace

mención la citada ley. Aporta un listado, a título de ejemplo, de las anomalías

fetales incompatibles con la vida –« en general bien definidas»- y de las

enfermedades extremadamente graves, e incurables en el momento del

diagnóstico, « ante las cuales pueden generarse conflictos» y « deben considerarse caso a

caso». Además, la Comisión recuerda que « en su día ya se pronunció sobre algunos

aspectos como el hecho de que cuando la decisión de la finalización de la gestación sea

22

Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

una vez alcanzada la viabilidad fetal, lo aconsejable médica y éticamente sería la

finalización del embarazo con los cuidados correspondientes al parto pretérmino»13.

Entre las anomalías fetales extremadamente graves e incurables se señalan en el

informe algunas malformaciones cardiacas, alteraciones del sistema nervioso

central y otras patologías, de las que, dada la diversidad clínica existente en su

manifestación, es difícil en muchos casos ofrecer una información concreta

sobre su pronóstico. Hay que tener en cuenta que algunas de las enfermedades

clasificadas como extremadamente graves e incurables, disponen de

posibilidades terapéuticas en el periodo fetal, y parte de ellas tienen opción de

tratamiento en el período postnatal14.

En cualquiera de las situaciones anteriores, de las que pende la

continuidad del desarrollo de la vida humana en la etapa fetal, las pruebas

diagnósticas se convierten en una información clave para el consejo genético. En

el caso más común del diagnóstico genético, una amniocentesis que se

recomienda para detectar una cromosomopatía del tipo trisomía 21, permite a

los médicos evaluar las necesidades del niño y preparar intervenciones

tempranas, por ejemplo para corregir malformaciones cardiacas, frecuentes en

los niños con síndrome de Down. También puede ser útil para informar a los

padres sobre los cuidados que habrán de dar al niño y las ayudas a que tendrán

derecho los padres que lleven a término la gestación.

No se debe ignorar que tal como está planteada la ley Orgánica 2/2010, se

ha generado en los médicos ginecólogos y especialistas que cuidan de la

paciente gestante una presión legal muy acusada. No es infrecuente que los

profesionales médicos actúen, en muchos casos, guiados por el temor a no

incurrir en negligencia o responsabilidad penal por un posible error o retraso en

el diagnóstico prenatal fuera de los plazos en los que la ley determina que se

puede practicar la interrupción del embarazo. Debería proponerse un modelo

de responsabilidad objetiva que evite criminalizar o personalizar la

responsabilidad de aquellos profesionales que opten por la vía de no

proporcionar un asesoramiento que tienda a orientar hacia la interrupción del

embarazo. El problema está en los riesgos legales que asume el médico que

asesora sobre seguir adelante con el embarazo. De hecho, aunque haya

informado adecuadamente se puede enfrentar con una reacción no esperada de

los padres tras el nacimiento del niño.

Como en la mayoría de las situaciones en las que hay que tomar

decisiones arriesgadas se puede observar que los problemas que plantea el

consejo genético no estriban en el diagnóstico genético en sí, sino en el tipo y

uso que se hace de las informaciones obtenidas mediante el diagnóstico. Una

23

Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

información veraz es de gran importancia ya que de ella se podrán derivar una

serie de actuaciones, bien en la vertiente correctora o terapéutica, bien en la

opción de la interrupción del embarazo. Se podría discutir si algunos de los

protocolos aprobados en las consejerías de salud de las comunidades

autónomas españolas tienden a considerar preferentemente la opción

eugenésica, fomentando una visión negativa de quienes poseen deficiencias

genéticas o alguna discapacidad, a pesar de posibilidades terapéuticas

existentes. La complejidad de la situación viene dada por la circunstancia de

que aun desde un punto de vista científico, hay que tener en cuenta que la

mayoría de las enfermedades son de naturaleza multigénica y que las

particularidades de cada una de ellas es dependiente de factores epigenéticos

no directamente controlados.

10. Uso del diagnóstico genético en España

El marco legal actual en España bajo el amparo de las 14/2006 y 2/2010 ha hecho

que muchos ginecólogos se muevan en un contexto en el que parecen

inseparables y equivalentes el uso del diagnóstico prenatal con fines

terapéuticos o abortivos, con una tendencia creciente hacia esta última opción.

Tras la implantación de las leyes de la interrupción del embarazo de 1985 y

2010, ha crecido considerablemente en España el número de abortos voluntarios

de fetos con síndrome de Down, que alcanza en la actualidad al 85% de fetos

diagnosticados. El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones

Congénitas (ECEMC) señala que en el caso del síndrome de Down se ha pasado

de una tasa de 17,48 por cada 10.000 nacimientos en el periodo 1980-85 a 7,24 en

el año 2009. El descenso es más acusado en el grupo de madres de más de 34

años.

La Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) expresa lo

siguiente en el protocolo de Consentimiento Informado oficial del programa de

cribado prenatal: «el objetivo final es conocer la integridad cromosómica de mi hijo y,

de no ser así, permitirme acogerme a la Ley de Interrupción Voluntaria del Embarazo».

A la vista de estos hechos, es posible que se pueda afirmar que los programas

de cribado prenatal que se realizan en España vayan dirigidos más a la

interrupción del embarazo que al tratamiento de los fetos afectados por

enfermedades genéticas. De hecho, los datos anteriormente indicados respecto

al síndrome de Down sugieren que del consejo genético no se derivan tantas

decisiones a favor como en contra de la vida de los no nacidos a los que se

detecta una enfermedad genética15.

24

Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

En la actualidad los médicos españoles disponen del Programa Español

de Salud para Personas con Síndrome de Down16, una guía socio-sanitaria editada por Down España que tiene por objeto informar y apoyar a las familias

y unificar las actuaciones de los profesionales de la sanidad a la hora de tratar la

salud de las personas con trisomía 21, mediante la armonización de los

controles sanitarios y el establecimiento de un calendario mínimo de revisiones

médicas periódicas. En el mismo se puntualiza que el síndrome de Down es

una enfermedad genética que se manifiesta o expresa en un conjunto de

síntomas y signos que hay que corregir, enderezar, aliviar o curar hasta donde

sea posible. La aplicación de programas de medicina preventiva, mediante

controles y exploraciones periódicas y sistemáticas, puede contribuir a evitar,

aliviar o corregir los problemas de salud tan pronto como vayan apareciendo.

Por ello se enfatiza que la postura más creativa a adoptar ante una persona con

síndrome de Down, sea cual fuere su edad, es la de considerarla como un ser

humano que, como cualquier otro, presenta un conjunto de cualidades y

potencialidades que hay que ayudar a desarrollar, así como de problemas

físicos y psíquicos que es preciso atender. Deja igualmente claro el Programa

que la gran mayoría de personas con síndrome de Down son personas sanas

que no presentan problema de salud alguno o si lo tiene, puede ser de carácter

leve.

De hecho, gracias a los avances en investigación así como a un adecuado

tratamiento y prevención de los problemas médicos derivados del síndrome de

Down, hoy en día las personas con trisomía 21 han logrado alcanzar un

adecuado estado de salud y, muestra de ello, es que su calidad y esperanza de

vida ha aumentado considerablemente en los últimos tiempos, alcanzando una

media próxima a los 60 años de edad. Las personas con síndrome de Down no

son enfermos, aunque tienen un mayor riesgo de padecer ciertas patologías. La

aplicación de medidas de medicina preventiva, mediante controles y

exploraciones periódicas y sistemáticas, es especialmente importante, pues con

ellos se pueden evitar, aliviar o corregir los problemas de salud de estas

personas tan pronto como vayan apareciendo.

Actualmente en España están siendo diagnosticadas como enfermedades

graves e incurables del entorno perinatal –y por tanto susceptible de

interrupción del embarazo- muchas patologías que no implican la inviabilidad

del feto y que se podrían tratar con una terapia adecuada. Para estos casos

existe también una Medicina paliativa, como en cualquier otra etapa de la vida.

Un problema mayor lo constituyen aquellas patologías que sí implican

inviabilidad o baja viabilidad del feto.

25

Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

11. Discapacidad

Parece ser un hecho constatable que, por múltiples razones de tipo sociológico,

y entre ellas la posible detección en edad temprana en el desarrollo embrionario

de la aparición de enfermedades graves, está apareciendo en la sociedad una

tendencia a reducir el número de personas con grave discapacidad. La

consecuencia directa de esta actitud es que se puede generar animadversión

hacia ellas y se puede tender a considerar que es mejor no vivir que vivir con

una discapacidad.

Aunque puede haber motivos de muy diversa índole, a veces la

tendencia a evitar que nazcan individuos con defectos fenotípicos graves puede

encontrar su justificación en motivaciones economicistas al considerar que es

económicamente más rentable interrumpir el nacimiento de personas con

defectos congénitos que atender a sus necesidades terapéuticas y sociales. En

estos casos, y no por razón científica del diagnóstico, pudiera pensarse que la

práctica del diagnóstico genético está fomentando una pérdida de la

sensibilidad hacia la igualdad de las personas discapacitadas al verlos como

posibles individuos incómodos y gravosos para la sociedad.

Desde la perspectiva de muchas asociaciones de discapacitados se

expresa el miedo a que las nuevas tecnologías estigmaticen a las personas con

alguna discapacidad y a hacer que la sociedad sea menos tolerante con estas

personas. Es preciso escuchar a las familias que comparten su vida con personas

que poseen una discapacidad y no solo a quienes fomentan una imagen

negativa y discriminan de forma ominosa a los discapacitados.

La organización Internacional de Personas Discapacitadas (DPI) Europa,

celebró una reunión en Solihull (Reino Unido) a principios de 2000 a la que

asistieron delegados de las asociaciones de 27 países, España entre ellos. En la

declaración final señalan los prejuicios sobre la calidad de vida y la negación al

derecho a la igualdad a que se ven sometidos los discapacitados en la sociedad

actual. Demandan que se implementen sus derechos en todos los avances

científicos y las prácticas médicas, la reproducción, el establecimiento de niveles

de calidad de vida, las medidas terapéuticas y el alivio de la pena y sufrimiento.

Piden que se prohíban las pruebas genéticas indiscriminadas y la presión a las

mujeres para eliminar –en cualquier fase del proceso reproductivo- niños que se

considere que puedan nacer con discapacidad; que las personas con

discapacidad reciban apoyo para vivir, no apoyo para hacerles morir; reclaman

que la posibilidad tener un hijo con discapacidad no sea una consideración legal

especial para abortar. Y por último, y aunque no todas las incapacidades son

26

Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

igualmente graves, que no se marquen líneas divisorias respecto a la severidad

o los tipos de deficiencia17.

Conviene recordar a este respecto el artículo 6º de la Declaración

Universal sobre el Genoma y los Derechos Humanos, de la UNESCO de

Noviembre de 1997, que señala que: « Nadie podrá ser objeto de discriminaciones

fundadas en sus características genéticas, cuyo objeto o efecto sería atentar contra sus

derechos y libertades fundamentales y el reconocimiento de su dignidad», y también el

artículo 3.2 de la Carta de los Derechos Fundamentales de la Unión Europea

(2000/C 364/01): « En el marco de la medicina y la biología se respetarán: …. la

prohibición de las prácticas eugenésicas, y en particular las que tienen por finalidad la

selección de las personas,… ».

Debe tenerse en consideración lo señalado en la Convención sobre los

Derechos de las Personas con Discapacidad (CRPD) (2006), en la 76ª sesión

plenaria de las Naciones Unidas celebrada el 13 de diciembre de 200618, que es

vinculante para los 119 países firmantes, España entre ellos. En el preámbulo se

reconoce que « la discriminación contra cualquier persona en base a su discapacidad es

una violación de la dignidad y del valor inherentes de la persona humana»; en el

Artículo 2 se señala la obligación por los estados partes de « prohibir toda

discriminación sobre la base de la discapacidad y a garantizar a las personas con

discapacidad una protección legal efectiva contra la discriminación, basada en la

igualdad»; en el Artículo 10 se recuerda que: « cada ser humano tiene el derecho

inherente a la vida y los estados partes tomarán todas las medidas necesarias de

asegurar el disfrute efectivo de las personas con discapacidades sobre la base de la

igualdad con las demás personas»; y en el Artículo 35 se pide a los Estados parte

que presenten al Comité, un informe exhaustivo sobre las medidas que hayan

adoptado para cumplir sus obligaciones conforme a la Convención en el plazo

de dos años. En septiembre de 2011, el Comité de la ONU encargado de vigilar

el cumplimiento de la Convención, hizo una advertencia a España a propósito

de la última reforma de la ley del aborto. A la vista de los informes presentados

por los Estados parte y en relación a España señala en su apartado III, A, 18: «El

Comité recomienda al Estado parte que suprima la distinción hecha en la Ley 2/2010 en

cuanto al plazo dentro del cual la ley permite que se interrumpa un embarazo por

motivos de discapacidad exclusivamente» 19 . Por todo ello, el consejo genético

prenatal, a la vista de los resultados de los test genéticos debe limitarse a

informar sobre lo que afecte a la salud del hijo, las posibilidades de tratamientos

clínicos si los hubiera, las opciones legales, la información relativa a las

asociaciones existentes de ayuda a las familias y a los enfermos con

discapacidades congénitas, las asociaciones o entidades que ayudan a las

27

Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

familias con neonatos enfermos y discapacitados y cuantas prestaciones existan

en España para que las personas que padecen una anomalía congénita puedan

llevar a cabo una vida lo más autónoma posible.

12. Conclusiones y recomendaciones

El presente informe se refiere al por qué, para qué y cómo se lleva a cabo el

asesoramiento genético en España, en relación con lo expresado en la Ley de

Investigación Biomédica. Se juzga la necesidad de regular el consejo genético de

acuerdo con el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, que

acordó la incorporación en la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de

Salud el «asesoramiento genético» así como su armonización en el territorio

español. El informe va dirigido tanto a los profesionales sanitarios, gestores

sanitarios, responsables políticos y ciudadanos. Mediante el presente informe el

Comité llega a las siguientes conclusiones y recomendaciones:

1. Las pruebas de los cribados genéticos deben llevarse a cabo con criterios de

pertinencia, calidad, equidad y accesibilidad.

2. Ante la posibilidad de transmisión de una alteración genética a los hijos se

recomienda a los padres que accedan a un asesoramiento capaz de facilitarles

información sobre las consecuencias de aquella, así como sobre las posibles

acciones de asistencia médica y social.

3. El consejo genético en ningún caso ha de tener naturaleza directiva. Es

fundamental que el consejero genético se cerciore de que la información que

aporta ha sido comprendida por las personas a quienes se asesora, de modo

que puedan tomar una decisión libre e informada.

4. La realización de las pruebas de diagnóstico genético deberá contar con el

consentimiento informado preceptivo de acuerdo con la Ley de Investigación

Biomédica. Dichas pruebas deberán tener validez sustentada en la evidencia

científica, y deben constituir un elemento esencial para el diagnóstico,

pronóstico, selección y seguimiento de tratamientos, así como para tomar

decisiones reproductivas.

5. Ante la eventual detección durante el embarazo de una alteración genética,

los padres deben ser informados de las posibilidades terapéuticas, paliativas,

y de las legales sin ningún tipo de presiones, ni de recomendaciones debidas

a opciones personales del asesor. Además, se deberá dar información relativa

a cuantas prestaciones existan y a las asociaciones de ayuda a las familias y a

los enfermos con discapacidades congénitas.

28

Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

6. Debe asegurarse la protección de los derechos de las personas asesoradas en

lo que se refiere a la decisión que adopten y al tratamiento de los datos

genéticos.

7. Se recomienda promover una formación adecuada en las universidades

mediante la implantación de la especialidad de Genética Clínica, así como

armonizar el asesoramiento genético en España acorde a las

recomendaciones de la Unión Europea.

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29

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17 Las personas con discapacidad hablan de la nueva genética. La postura del DPI Europa ante la bioética

y los derechos humanos. Documento de DPI Europa. Reg. Charity No. 1076842.

18 http://www.un.org/disabilities/convention/conventionfull.shtml: An Convention on the Rights of Persons with Disabilities.

19 Committee on the Rights of Persons with Disabilities 6th session. (19-23 September 2011).

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Informe del Comité de Bioética de España sobre el consejo genético prenatal

Table of Contents

1. Introducción ...................................................................................

2. Definición y práctica del consejo genético prenatal ............................................

3. La figura del asesor genético ..................................................................

4. El cribado genético ............................................................................

5. El diagnóstico genético prenatal ...............................................................

6. El Consejo Genético no debe ser directivo ......................................................

7. Los límites del consejo genético ...............................................................

8. El Consejo Genético en España ..................................................................

9. Necesidad de orientar la práctica del Consejo Genético en España ........................ 21

10. Uso del diagnóstico genético en España ........................................................

11. Discapacidad ..................................................................................

12. Conclusiones y recomendaciones ................................................................